El cáncer epitelial de ovario es posiblemente el enemigo número uno del ginecólogo experto en cáncer. Se trata de un tumor que afecta especialmente a mujeres entre los 50 y 60 años y que rara vez da síntomas al inicio.

Desgraciadamente las pacientes empiezan a notar signos cuando la enfermedad está bastante extendida dentro del abdomen. Su mortalidad es muy elevada si consideramos que el 75% de la pacientes diagnosticadas debuta con enfermedad avanzada. De hecho, menos de un 20% sobrevive más de 5 años cuando la enfermedad se ha extendido fuera de la pelvis. A fecha de hoy, no existe ningún método de diagnóstico precoz que nos ayude a llevar a cabo el cribado de la enfermedad en la población, a diferencia de lo que ocurre con el cáncer de mama o el cáncer de cuello uterino.

Dentro de las pacientes con cáncer de ovario existe un grupo que en el que se puede sospechar un origen hereditario o familiar. Estás pacientes suponen nada más un 5 o un 10% del total. La sospecha comienza cuando aparece un tumor de ovario en una mujer que tiene dos o más familiares de primer grado con cáncer de ovario o mama. En este grupo de pacientes la vigilancia estrecha mediante ecografía transvaginal y marcadores tumorales, especialmente el marcador CA-125, puede ser de especial utilidad si se realizan al menos dos veces al año.

A estas mujeres se les debe ofrecer descartar las mutaciones genéticas conocidas en la actualidad que incrementan el riesgo de de sufrir cáncer de ovario. Se trata de un análisis de sangre que se extrae al familiar o familiares que han sufrido el tumor y que permite detectar la alteración en el gen supresor BRCA1 o BRCA2. Estos son los principales genes conocidos en la actualidad cuya mutación se asocia a esta enfermedad familiar, aunque un resultado normal tampoco asegura que el tumor no sea hereditario, especialmente si hay muchos familiares afectos por el tumor.

La existencia de estos genes mutados fue descubierta por un grupo de investigadores en Salt Lake City en 1995. Desde entonces se han ido conociendo cada vez como afecta es  mutación  a la mujeres portadoras. Es te hallazgo a supuesto un hito en la historia de la oncología.

La presencia de una mutación del gen BRCA1 comporta un riesgo de desarrollar cáncer de mama a lo largo de la vida de entre 50 y 85%, en comparación con el riesgo de aproximadamente un 10% existente en la población general. El riesgo de cáncer de ovario en las portadoras a lo largo de la vida se estima en un 15 a un 45%. Las mutaciones del BRCA1 aumentan también el riesgo de otros como el cáncer de próstata (varones con mutación) o colon.

La presencia de mutaciones en el gen BRCA2 se asocia a un riesgo de cáncer similar. Las mujeres con BRCA2 tienen un riesgo de presentar un cáncer de mama a lo largo de la vida de entre el 50 y el 85%. Parece que se asocia a un riesgo de un 6% de padecer cáncer de mama en el varón. El riesgo de cáncer de ovario es del 10 al 20%.

Las mujeres que no han padecido todavía esta enfermedad, pero que al mismo tiempo han sido diagnosticadas de esta mutación tienen que ser vigiladas de cerca. Estas pacientes tienen gran riesgo de tener un cáncer de mama y/o ovario. Además, una vez que hayan completados sus deseos genésicos a estas mujeres se les debe ofrecer la posibilidad de ser sometidas a una extirpación de ambos ovarios para de este modo evitar la aparición de un tumor. Esta maniobra quirúrgica disminuye el riesgo de padecer un tumor de ovario en un 97%.

Lógicamente los lectores se preguntaran porque esta cifra no es del 100%. La respuesta es sencilla, los tumores del peritoneo  aunque son infrecuentes, también pueden aparecer enestás pacientes con mutación. Estos tumores tienen un origen, una forma de aparición y desarrollo muy similar. Curiosamente la extirpación de los ovarios también disminuye hasta un 60% el riesgo de cáncer de mama que es muy alto cuando estos genes están alterados.    

En definitiva, cuando en una mujer se observe una historia familiar frecuente de cáncer mama y/o ovario, su ginecólogo tiene la obligación de investigar si se puede tratar de un tumor hereditario. De este modo será posible prevenir la enfermedad en familiares que todavía no la han padecido. Este descubrimiento ha salvado la vida a miles de mujeres en todo el mundo. 

 Fuente:Elconfidencial.com. Por Dr. El Dr. Luis Chiva es Responsable de Oncología Ginecológica del Centro MD Anderson España
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